Fibröz Displazi
Tümör değildir. İyi huylu lezyondur.
Anne karnında gelişim esnasında primitif kemiğin, matür lameller kemiğe dönüşüm defektidir. Displastik fibröz doku içinde immatür kemik trabekülaları vardır ve burada mineralizasyonun oluşmaz. Bu yapı mekanik strese dayanıksızdır. Bu nedenle mikrokırıklara ve şekil buzukluklarına neden olur. Sonuçda kemik yıkımında artış, displastik bir kemik doku ve mineralize olmamış matriks oluşumu gelişir.
Vakaların çoğunda şikayet olmadığı (asemptomatik) için gerçek sıklığı bilinmemektedir. Bununla birlikte iyi huylu kemik lezyonlarının %5-7’sini oluşturur. Her yaş da görülebilse de en sık 10-40 yaş arası tespit edilir. En sık uzun kemiklerde (femur, humerus ve tibia) saptanır.
Monostatik dediğimiz tek lezyon, poliostatik dediğimiz birden çok lezyon ve diğer endokrin hastalıkların eşlik ettiği sendromlar olmak üzere üç farklı şekilde karşımıza çıkabilir.
Vakaların çoğu (%70-80) tek lezyon şeklinde olup genellikle şikayete neden olmazlar ve farklı nedenle yapılan görüntüleme yöntemlerinde tesadüfen tespit edilirler. Monostatik tipler iskelet büyümesi tamamlandığında durur hat da bir miktar gerileyebilir.
Ağrı genelde nadirdir ve sıklıkla displastik kemikte gelişen stres kırıklarından kaynaklanır. Kadın hastalarda özellikle gebelikte ve menstrual siklusun belli dönemlerinde şikayetlerde artış gösterebilir. Artmış östrojen reseptör sayısı bu durumdan sorumlu tutulmuştur.
Poliostatik tipte bir çok kemik tutulumu vardır ve genellikle vucüdun tek bir tarafı etkilenmiştir. Adelosan dönemde hızlı büyür ve iskelet matürasyonu tamamlandıktan sonra da büyümeye devam edebilir. Bu hastalarda deformite (şekil bozukluğu) gelişme ve patolojik kırık riski yüksektir. En sık deformiteler proksimal femurda çoban asası ve papağan gagası deformitesi, skolyoz, tibianın anteriora eğilmesi (Saber shin) ve protrüzyo asetabulidir.
McCune- Albright sendromu: Poliostatik tip fibröz displazi, endokrin bozukluklar (puberte prekoks, hipertroidizm, hiperparatroidizm) ve cilt (Cafe au Lait) lekeleri birlikte görülür. Kadınlarda daha sık.
Mazabraud sendromu: Poliostatik tip fibröz displaz ile kas içi myomlar mevcuttur.
Röntgende kemikte genişleme olup kemik yapısı bozulmuştur. (Buzlu cam manzarası). Sınırları düzenlidir. Korteks de incelme eşlik edebilir. Periost reaksiyonu genelde görünmez. Şekil bozukluğu tespit edilebilir.
Çoklu tutulumu saptamak için kemik sintigrafisinden faydalanmaktayız. Sintigrafi ya da PET-CT benign malign ayrımında bize net bilgi vermez.
Tomografide kemik yıkımı daha net ortaya konur.
MR özellikle ayırıcı tanıda bize yardımcıdır.
Klinik ve radyolojik değerlendirme ile fibröz displazi tanısı konulabilir. Kesin tanı için nadiren biyopsi gereklidir.
Ayırıcı tanıda Basit kemik kisti, Nonossifiye fibrom, Osteofibröz displazi, Adamantinoma, Paget Hastalığı, Anevrizmal kemik kisti ve Dev hücreli tümör göz önüne alınmalıdır.
Tedavi sıklıkla ağrı, şekil bozukluğu, kırık ya da kırık riski varlığında uygulanır. Bu şikayetler yoksa lezyonun ilerlemesini değerlendirmek için hastalar takip edilmelidir.
Medikal tedavide bifosfanat gurubu ilaçları sıklıkla kullanmaktayız. Bu ilaçlar ile kemik ağrısında ve kemik döngüsünün biyokimyasal belirteçlerinde (Alkalen fosfataz, idrar hidroksiprolin) azalma, kemik mineral yoğunluğunda artış ve radyolojik iyileşme elde edilebilir. D vitamini ve kalsiyum takviyesi ek olarak önerilmektedir.
Deformite düzeltici osteotomiler ve kırık riski olan olgulara koruyucu stabilizasyon cerrahisi uygulanır. Küretaj, greftleme ve fiksasyon uygulanabilir. Basit küretaj ve otojen kanselloz greft uygulanımı sonrası nüks yüksektir. Bu nedenle kortikal allogreft tercih edilmektedir.
Kötü huylu (Malign) tümöre dönüşme riski oldukça düşüktür (%0.4-4) ve radyoterapi majör risk faktörüdür. Mazabraud sendromunda bu risk daha yüksektir.
